渐冻症患者用上定制RNA药物，一年后神经损伤指标下降50% 本文是专业学术论文解读，不做医疗建议。 近日，梅奥诊所与非营利机构 n-Lorem Foundation 的研究人员在 Med 期刊发表了一项 N-of-1 单病例研究（一种针对单个个体进行的严格临床试验设计）。一名携带 CHCHD10 p.Arg15Leu（R15L）突变的肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）患者，在接受针对这一基因设计的反义寡核苷酸药物 nL-CHCHD-001 一年后，血浆神经丝轻链蛋白（NfL）水平下降约 50%，进入正常参考范围，部分临床功能指标也保持稳定或有所改善。 治疗一年后，这名患者仍在继续从事医生工作。参与研究的科学家和外部研究人员认为，这项结果为利用 RNA 药物治疗极罕见遗传型 ALS 提供了早期证据，但由于目前论文只报告了一名患者，还无法据此判断药物能否长期阻止疾病进展。 ALS 是一种进行性神经退行性疾病。随着控制肌肉运动的运动神经元逐渐死亡，患者会出现肌无力、言语和吞咽困难，并可能逐渐失去自主行动和呼吸能力。ALS 目前仍缺乏治愈手段，患者之间的疾病进展速度也存在较大差异。大约